Bi kịch hội chứng "nàng tiên cá" và những bí ẩn chưa thể giải đáp

“Nàng tiên cá” 10 tuổi, phẫu thuật 150 lần      

Sinh ngày 4/8/1999, Shiloh Pepin (Mỹ) có đôi chân dính liền, không bàng quang, tử cung, hậu môn, âm đạo; chỉ có 1/4 quả thận và một bên buồng trứng. Bố mẹ Shiloh là Leslie và Elmer Pepin đã được thông báo về tình trạng của con gái trước khi sinh ra. Họ nghĩ rằng Shiloh cùng lắm chỉ sống được vài tháng.

Nhưng trái với dự đoán của mọi người, Shiloh vẫn sống tiếp dù cơ thể hết sức yếu ớt. Lên 2 tuổi, em được đưa tới Bệnh viện Nhi Barbara Bush để ghép thận.

Đôi chân dính làm một là biểu hiện rõ nhất của căn bệnh song không phải lý do khiến Sirenomelia gặp nguy hiểm. Lý do chính là "Shiloh khiếm khuyết một loạt cơ quan bao gồm tử cung, bàng quang và ruột già", các bác sỹ cho biết. "Bé cũng không có âm đạo hay trực tràng, nước tiểu không cách nào ra khỏi cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh tử vong vì mô thận quá yếu".

Shiloh Pepin là một trong số ít những “nàng tiên cá” sống được tới năm 10 tuổi.

May mắn, phần thận nhỏ còn lại giúp Shiloh đủ điều kiện ghép thận. Tháng 8/2007, Shiloh lúc này 8 tuổi trải qua ca phẫu thuật thận thứ 2. Tổng cộng, Shiloh đã lên bàn mổ 150 lần, chủ yếu nhằm tái tạo hoặc bù lại các phần nội tạng bị thiếu.

Sau ca ghép thận, các bác sĩ gợi ý phẫu thuật tách chân cho Shiloh nhưng em từ chối bởi "tốt hơn hết nên học cách sống chung" với bệnh tật.

Ngày 23/10/2009, em qua đời vì viêm phổi.

Bí ẩn của ngành y học

Shiloh Pepin có thể coi là một trường hợp may mắn hiếm hoi với những người mắc phải chứng Sirenomelia (hay còn gọi là hội chứng “nàng tiên cá”) khi có thể sống được 10 năm. Hầu hết, trẻ mắc bệnh chỉ sống được vài ngày, thậm chí chỉ vài tiếng do sự phát triển của thận bị ức chế.

Không nhiều tư liệu lịch sử ghi chép về Sirenomelia ngoại trừ 4 bào thai được trưng bày tại Bảo tàng Quốc gia về Sức khỏe Y tế ở Washington D.C (Mỹ) và Bảo tàng Giải phẫu ở Đại học Napoli (Italy). Những người mắc hội chứng Sirenomelia có đặc điểm chung là 2 chân bị dính lại vào nhau, trông giống như đuôi cá.

Theo nghiên cứu của giáo sư Frizt Harris từ đại học Oxford (Mỹ), hiện tượng này có thể xuất hiện từ lúc thai nhi đang ở trong bụng mẹ, bắt nguồn từ những tổn thương ở mạch máu trong tử cung.

Nó xảy ra khi dây rốn không thể hình thành 2 động mạch, hạn chế nguồn máu đến thai nhi. Kết quả, động mạch duy nhất lấy máu và dinh dưỡng từ phía dưới chuyển lên nhau thai. Do thiếu chất, thai nhi không thể phát triển 2 chi riêng biệt.

Sirenomelia là dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ 1/100.000, thường xảy ra nhiều hơn ở các cặp song sinh cùng trứng.

Tới nay, nguồn gốc thực sự của hội chứng Sirenomelia vẫn là bí ẩn. Các bác sĩ loại bỏ khả năng di truyền và giả thuyết hệ thống tuần hoàn máu phát triển bất thường làm cho tử cung, thận cùng nhiều bộ phận khác của thai nhi biến dạng.

Ngày nay, hội chứng nàng tiên cá càng trở nên hiếm gặp nhờ quá trình siêu âm giúp phát hiện và sàng lọc dị tật thai ngay từ trong bụng mẹ.

“Người sói” hiện đại và hội chứng kỳ dị nhất hành tinh

Trong vòng 300 năm qua, chỉ có khoảng 50 trường hợp mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến không ít người phải khóc thét...

Bấm xem >>

×