Nhiều năm làm về xét nghiệm di truyền, đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự, hiện là cố vấn chuyên môn tại GENTIS, đã gặp một trường hợp khá hy hữu của gia đình anh Tùng.

Vợ chồng anh Tùng lấy nhau được gần 10 năm và đã có một cậu con trai 4 tuổi. Con của anh là kết quả hai vợ chồng chữa hiếm muộn, làm IVF mà có. Tuy nhiên, khi con lớn, anh Tùng thấy con trai không có nét giống mình. Trước một số lời xì xào bàn tán của hàng xóm cũng như anh em trong nhà, anh đã giấu vợ đi xét nghiệm ADN.

Giám định viên xét nghiệm ADN tại GENTIS. Ảnh: GENTIS

Anh Tùng mang mẫu tóc của con xuống Hà Nội làm xét nghiệm. Kết quả khiến anh suy sụp: 2 bố - con không có quan hệ huyết thống. Anh Tùng cầm tờ giấy xét nghiệm về tra hỏi vợ nhưng vợ anh khẳng định không có quan hệ với ai khác. Thậm chí, vợ anh còn yêu cầu cả gia đình cùng đi xét nghiệm ADN để làm rõ trắng đen.

Với thái độ cương quyết của vợ, anh Tùng quyết định đi xét nghiệm ADN lại ở GENTIS với mẫu tóc, tế bào niêm mạc miệng của mình, vợ và con trai. Kết quả phân tích cho thấy mẹ và con có quan hệ huyết thống, còn mẫu của bố có hiện tượng bị nhiễm, không thể phân tích và kết luận được. 

Các giám định viên đã kiểm tra lại toàn bộ các khâu trong quy trình xét nghiệm nhưng không phát hiện có sai sót nào. Họ tiến hành xét nghiệm lại tất cả mẫu nhưng kết quả không thay đổi. Với kết quả kỳ lạ trên, các giám định viên đã nghiên cứu tài liệu, trao đổi, thảo luận với nhau để tìm ra nguyên nhân. Để đảm bảo chính xác, trung tâm đã yêu cầu gia đình cung cấp mẫu một lần nữa. Trong lần cung cấp mẫu này có mẫu máu và tinh trùng của anh Tùng.

Mẫu được lấy trực tiếp tại trung tâm. Ngoài ra, trung tâm có lấy thêm 1 mẫu gửi tới Viện Khoa học Hình sự để hai bên xét nghiệm độc lập và so sánh.

Kết quả xét nghiệm lần này giữa mẹ và con giống như lần 1. Tuy nhiên, ở bố có hai kết quả khác nhau trên hai mẫu ở những lần phân tích khác nhau. Thậm chí là cùng mẫu tóc nhưng cũng cho kết quả khác nhau trong mỗi lần xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm ADN trên cho thấy anh Tùng có hiện tượng Chimerism. 

Lý giải về vấn đề này, ông Khanh cho hay, trường hợp của anh Tùng là khi mang thai, mẹ của anh có thể có hai phôi thai cùng lúc. Nhưng do ngẫu nhiên, hai hợp tử này lại kết hợp làm một trong giai đoạn đầu thai kỳ. Anh Tùng được sinh ra có hai cấu trúc di truyền khác nhau (tức là có 2 bộ gene khác nhau) trên cùng một cơ thể.

Ông Khanh cũng chia sẻ, trước khi làm xét nghiệm, đã nghi ngờ anh Tùng là sản phẩm của hiện tượng Chimerism. Hiện tượng xảy ra khi hai trứng đã được thụ tinh, có cấu trúc di truyền khác nhau, do ngẫu nhiên mà hai phôi này kết hợp làm một trong thời kỳ đầu thai kỳ. Hoặc đây là sự kết hợp của một trứng đã thụ tinh với một tế bào thoái hóa trong quá trình phân chia.

Điều này lý giải anh Tùng là bố đẻ nhưng con không hưởng gene của anh. Đó là lý do khi tiến hành lấy các mẫu xét nghiệm ở các mô khác nhau trên cơ thể anh và con trai lại cho ra kết quả khác nhau, dù anh và con có quan hệ huyết thống theo dòng nội.

Theo chuyên gia, hiện tượng Chimerism ở người hiếm gặp, nó chỉ được phát hiện ngẫu nhiên trong một tình huống cụ thể nào đó và để xác định được Chimerism là rất khó khăn. Chính vì vậy, ông Khanh cũng đưa ra lời khuyên các cặp vợ chồng khi có nghi vấn giám định ADN cần bình tĩnh để tránh ảnh hưởng đến hạnh phúc gia đình.

* Tên nhân vật đã được thay đổi!

×