4 tuổi nhưng 3 lần xuất huyết não vì mắc Hemophilia

Bé trai B.N (4 tuổi, Hải Phòng) phát hiện mắc bệnh lý Hemophilia từ 15 ngày tuổi. 

Theo chị Th, mẹ bé chia sẻ, ngay sau khi sinh gia đình phát hiện con chị bị sưng một bên đỉnh đầu. Khi con được 15 ngày tuổi tình trạng sưng đỉnh đầu không thuyên giảm, gia đình quyết định đưa con đến bệnh viện viện địa phương và sau đó là Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Bác sĩ chẩn đoán con mắc bệnh rối loạn đông máu Hemophilia.

“Khi bác sĩ thông báo con bị bệnh Hemophilia hai vợ chồng tôi vô cùng hoang mang, chỉ biết ôm nhau khóc. Kể từ đó đến nay, cháu thường xuyên đau tay, chân  và đã bị xuất huyết não 2 lần khi cháu được 16 tháng tuổi và 2 tuổi. 

Cứ đều đặn 2 tháng một lần, hai vợ chồng tôi lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để nhập viện truyền máu”, chị Th chia sẻ.

Mới đây, cháu B.N nhập viện Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng sốt 38 độ 5, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CT scan sọ não, cháu được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.

“Con tôi ở nhà bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu, theo linh cảm của người mẹ tôi nghĩ con có bất thường nên đã quyết định cho con đi khám ngay. May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời”, chị Th cho biết.  

Theo chị Th, gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia. 

Bệnh rối loạn đông máu Hemophilia là bệnh gì?

TS, bác sĩ Nguyễn Mai Hương, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX  trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.

Hemophilia là căn bệnh rất nguy hiểm. Những người mắc Hemophilia thường bị chảy máu rất khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhất là chảy máu khớp và cơ. Hầu hết người mắc bệnh là nam giới với tỉ lệ 1/10.000 trẻ trai mới sinh ra mắc bệnh.

Theo TS Hương, Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. 

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. 

Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

"Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng…, nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong", TS Hương cho biết. 

Người mắc bệnh Hemophilia có thể bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương hoặc chảy máu kéo dài sau các chấn thương hay phẫu thuật. Ảnh: Nguồn internet

Tại sao bệnh rối loạn đông máu Hemophilia hầu như chỉ xảy ra ở trẻ trai?

Lý giải điều này, TS Hương cho biết, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. 

Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. 

Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

“Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. 

Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này”, TS Hương khuyến cáo. 

×