Vậy, trẻ em sinh ra từ quan hệ cận huyết thống có nguy cơ cao mắc các bệnh gì?

Thống kê của Bộ Y tế cho biết, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassemia và hàng loạt bệnh lý khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.

Theo Bộ Y tế, yếu tố di truyền là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Khi đó, cha/mẹ mang gen bệnh (biểu hiện ra bên ngoài hoặc không), người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền cho con/ cháu rất cao.

Đặc biệt, quan hệ huyết thống/cận huyết thống làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Những bất thường di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ ra đời mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ, thậm chí tử vong.

Các bệnh trẻ sinh ra từ quan hệ cận huyết có nguy cơ cao mắc các bệnh như: Bệnh da vảy cá; Bệnh Thalassemia; Bệnh suy giáp bẩm sinh; Bệnh mù màu; 

Hội chứng Edwards (bệnh có thể gây chết thai, trẻ sinh ra bị Edwards có thể tử vong sau khi sinh hoặc nguy cơ dị tật bẩm sinh đặc biệt là ở tim và tứ chi là rất cao);

Hội chứng Pa-tau (Patau) do thừa một nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời); 

Hội chứng Down (bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần).  

Bệnh bạch tạng (albinism) (người bệnh vẫn phải chịu đựng những khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt với nguy cơ ung thư da rất cao).

Nói riêng về bệnh Thalaseamia, TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương cho biết, trẻ sinh từ mối quan hệ cận huyết có tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia cao lên đến 25%.

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi, yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1-2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.

Trẻ mắc Thalassemia sẽ phải truyền máu suốt đời để sống. Nếu không được điều trị kịp thời và đầy đủ, trẻ kém phát triển, sống ốm yếu, chất lượng cuộc sống giảm sút nghiêm trọng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.

PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trẻ em sinh ra từ bố mẹ cận huyết thống có nguy cao mắc các bệnh di truyền nguy hiểm như thiểu năng trí tuệ, bệnh máu nguy hiểm, ung thư… ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống, làm giảm chất lượng dân số.

Theo PGS Cường, điều nguy hiểm hơn là những đứa trẻ sinh ra từ bố mẹ cận huyết thống có thể vẫn bình thường nhưng các bệnh lý sẽ dần dần chuyển hóa và tiềm ẩn, sau đó thể hiện ở các thế hệ sau của các đứa trẻ này.

Hôn nhân, quan hệ cận huyết thống ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số, làm suy giảm giống nòi.

×