Bác sĩ Nguyễn Thị Hà Minh, khoa Điều trị bệnh da nam giới, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, mới đây, khoa đã tiếp nhận trường hợp bệnh nhân nam bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh nặng được điều trị và chăm sóc không đúng cách.

Bệnh nhân nam, 29 tuổi, được đưa đến khám với tình trạng bọng nước, trợt loét da toàn thân kèm chảy dịch nhiều. Bệnh nhân có bệnh sử từ khi mới sinh, từng đợt xuất hiện bọng nước nông trên da, sau đó vỡ ra để lại vết trợt loét và hình thành sẹo.

Từ năm 2 tuổi, bắt đầu xuất hiện tình trạng dính ngón tay, chân, hạn chế vận động các khớp. Các tổn thương tái phát nhiều lần trong suốt tuổi thơ, để lại sẹo co kéo lan tỏa toàn thân.

Khám tại Bệnh viện Da liễu Trung ương cho thấy: bọng nước nông và tổn thương trợt loét ướt rải rác toàn thân; Sẹo cũ co kéo, dính hoàn toàn các ngón tay/ngón chân; Thiểu sản răng, mất nhiều răng vĩnh viễn; Đau rát tại các vùng tổn thương.

Bệnh nhân có tiền sử gia đình đáng lưu ý: Bố mẹ không có biểu hiện bệnh, không kết hôn cận huyết nhưng chị gái có triệu chứng tương tự đã mất lúc 2 tuổi, anh trai bị điếc bẩm sinh.

"Đây là một ví dụ điển hình cho hậu quả của việc thiếu chiến lược chăm sóc chuẩn cho bệnh nhân bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh từ sớm", bác sĩ Hà chia sẻ.

Theo bác sĩ Minh, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inheried epidermolysis bullosa - IEB) là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa các protein có vai trò kết nối tại thượng bì và trung bì, làm cho da dễ bị tổn thương do các chấn thương cơ học.

Bệnh thường khởi phát ngay sau sinh và kéo dài suốt đời, ảnh hưởng nặng nề đến thể chất, tinh thần và chất lượng sống của người bệnh.

Triệu chứng gồm bọng nước tại vị trí sang chấn, xuất hiện sau chấn thương. Tùy thuộc vào vị trí tổn thương tại vùng nối thượng bì - trung bì, bọng nước có thể ở nông hoặc sâu. Trợt, loét vùng có bọng nước hoặc niêm mạc miệng, thực quản, khí quản, sinh dục, tiết niệu và mắt.

Tùy theo thể bệnh, mức độ biểu hiện có thể khác nhau, từ nhẹ chỉ tổn thương ở da, đến nặng hơn ảnh hưởng đến toàn thân, răng, mắt, đường tiêu hóa và hệ cơ xương. Các biến chứng lâu dài bao gồm:

Hiện tại, bệnh chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng việc chăm sóc đúng và điều trị hỗ trợ có thể giảm đáng kể mức độ tổn thương, ngăn ngừa biến chứng và giúp người bệnh sống khỏe mạnh hơn.

"Chăm sóc sai cách hoặc trì hoãn điều trị có thể dẫn đến hậu quả không thể hồi phục như sẹo co kéo, dính ngón, suy dinh dưỡng nặng, rối loạn vận động, thậm chí tử vong do biến chứng", bác sĩ Minh nhấn mạnh.

Bác sĩ Minh khuyến cáo, ngay từ những ngày đầu sau sinh, nếu thấy da xuất hiện mụn nước, bọng nước bất thường, tổn thương dễ vỡ dù sang chấn nhẹ – hãy đưa trẻ đi khám ngay tại cơ sở chuyên khoa Da liễu để được chẩn đoán và điều trị đúng.

"Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một bệnh lý mạn tính, dai dẳng và gây đau đớn cả về thể chất lẫn tinh thần.

Tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện sớm, chăm sóc đúng cách và đồng hành lâu dài cùng y tế chuyên sâu, người bệnh hoàn toàn có thể sống tích cực, tự lập", bác sĩ Minh cho biết.

×