"Ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền, chiếm 5-15% các loai ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gen kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa AND, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u", PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ tại Hội nghị Ung thư di truyền do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức ngày 14/6.

Theo PGS Tùng, các loại ung thư di truyền phổ biến như ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư buồng trứng… Việc phát hiện sớm các đột biến di truyền có thể giúp người bệnh và gia đình thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống khỏe mạnh.

“Ngày nay, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gen, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch… đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh”, PGS Tùng khẳng định.

Các nhà khoa học cho biết, ngày nay, nhiều bệnh ung thư không chỉ gia tăng tỷ lệ mắc mà còn có xu hướng trẻ hóa, một phần do các yếu tố di truyền.

PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội) nhận định, một số bệnh ung thư như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư đại trực tràng đã được chứng minh có liên quan đến các đột biến gen như BRCA1, BRCA2.

Những người mang các đột biến gen di truyền, từ bố mẹ sang con cái… này có nguy cơ mắc bệnh ung thư ở độ tuổi sớm hơn so với những người không mang gen.

“Ví dụ như ung thư vú, chúng ta thường gặp ở các phụ nữ trên 60 tuổi nhưng nếu người mang đột biến gen có tính chất di truyền sẽ mắc bệnh sớm hơn, có người chỉ 40 tuổi, thậm chí 30 tuổi.  

Gần đây, các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng yếu tố di truyền có thể liên quan đến ung thư phổi, ngoài các yếu tố môi trường như hút thuốc lá.

Hay như ung thư phổi chúng ta vẫn nghĩ chỉ liên quan đến yếu tố môi trường sống như hút thuốc, sống trong môi trường khói bụi, khí độc thì ngày nay các nghiên cứu trên thế giới cũng đã cho thấy, tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư phổi thì tỷ lệ người thân của họ mắc ung thư phổi cũng cao hơn gia đình không có người mắc bệnh”, PGS Phương phân tích.

Theo PGS Phương tại Bệnh viện Bạch Mai, việc tư vấn di truyền đã được triển khai trong vài năm gần đây. Qua tư vấn di truyền, bệnh nhân có thể thay đổi lối sống, áp dụng các chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện và điều trị kịp thời.

Tuy nhiên, vẫn còn nhiều vấn đề cần được hướng dẫn cụ thể về việc sử dụng xét nghiệm gene để phát hiện nguy cơ ung thư.

Với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, PGS Phương khuyến cáo, các thành viên trong gia đình cần được tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ một cách chặt chẽ;

Cần nhận thức rõ tầm quan trọng của kiểm tra sức khỏe định kỳ, đặc biệt là với những người có nguy cơ cao; Ngoài ra, việc áp dụng các biện pháp như chế độ ăn uống, luyện tập thể dục, tránh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá cũng rất quan trọng trong phòng ngừa ung thư.

“Đối với những bệnh nhân mang các đột biến gen di truyền, có thể áp dụng các liệu pháp điều trị đích nhắm vào các đột biến gen này. Việc sử dụng liệu pháp điều trị cá thể hóa dựa trên đột biến gen có thể giúp giảm nguy cơ tái phát và di căn ở giai đoạn sớm, cũng như nâng cao hiệu quả điều trị ở giai đoạn muộn”, PGS Phương cho biết thêm.

Hội nghị Di truyền ung thư do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức có 14 bài báo cáo của các chuyên gia trong và ngoài nước về các lĩnh vực chuyên sâu như tư vấn di truyền ung thư, ứng dụng các phương pháp mới để chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn điều trị đích trong ung thư tiên tiến nhất hiện nay.

×